Le gène SHANK3 est un gène majeur qui a été associé à l’autisme. Selon une étude française menée sur 1 000 patients, les mutations du gène SHANK3 peuvent fournir des indicateurs sur la sévérité de l’autisme [3]. En effet, les porteurs d’une mutation sur SHANK3 représentent 2 à 3% des autistes avec déficience intellectuelle [1][2][5].

SHANK3 encode une protéine post-synaptique au niveau des synapses glutamatergiques, mais on ignore comment les mutations de SHANK3 conduisent à l’autisme [4]. Les études sur SHANK3 et son lien avec l’autisme sont donc encore en cours, mais il est clair que ce gène joue un rôle important dans le développement de cette condition.